 |
PLANTEJAMENT DELS PROBLEMES
I HIPÒTESIS
|
|
 A.
I A VOSTÉ QUÈ LI PASSA?:SIMPTOMATOLOGIA
DE LA MALALTIA
B.
OBSERVANT LES CÈL·LULES DE LA SANG: CITOLOGIA
C.
ARRIBEM AL NIVELL MOLECULAR: BIOQUÍMICA
D.
ESTUDI DE L’HERÈNCIA: GENÈTICA
MENDELIANA
E.
LLEGINT LES INSTRUCCIONS DE LA VIDA: GENÈTICA
MOLECULAR |
L’objectiu i fil d’aquest treball, és
el de reproduir l’evolució al llarg de la història
d’una malaltia, és a dir, relacionar els descobrimentsque
es van anar fent en aquest cas de la talassèmia amb
els recursos i mètodes amb els quals contaven els especialistes
al llarg del temps.
Per aquesta raó, hem estructurat el
treball en cinc parts: SIMPTOMATOLOGIA, CITOLOGIA, BIOQUÍMICA,
GENÈTICA MENDELIANA I GENÈTICA MOLECULAR, i en
cada un d’aquests apartats ens hem plantejat diferents
problemes a resoldre amb diferents metodologies per a intentar
que cada apartat hi hagi una part experimental.
A continuació hi ha la llista de tots
els apartats amb els seus plantejaments dels problemes i hipòtesis
corresponents:
|
|
A.
I A VOSTÈ, QUÈ LI PASSA: SIMPTOMATOLOGIA
|
|
|
|
La talassèmia va ser descrita per primera vegada pels
doctors Cooley i Lee el 1925 en pacients nens d’origen
italià amb anèmies severes i engrossiment de fetge
i melsa, pal·lidesa i canvis en els ossos. Aquests, van
ser els primers símptomes que es van relacionar amb els
pacients talassèmics. Tot i això, l’ investigació i
la recerca en el camp de la medicina ha evolucionat molt. Per
aquesta raó, avui en dia, podem relacionar molts més
símptomes a una mateixa malaltia.
Tot i això s’observen diferents tipus de talassèmia,
les unes més severes que no pas les altres. En el nostre
estudi, els nostres afectats pateixen de talassèmia beta
minor, que és la més freqüent en la zona mediterrània
en la que ens trobem.
A1. Podrem
corroborar si una persona pateix talassèmia minor, o
no, comparant els símptomes que mostra amb els del llistat
de símptomes típics de la malaltia?
|
|
B.
OBSERVANT LES CÈL·LULES DE LA
SANG: CITOLOGIA |
|
|
La sang d’una persona talassèmica minor, es veu
diferenciada de la sang normal en que els seus eritròcits
pateixen una sèrie de deformacions en la seva estructura
degut a que l’Hb que contenen és defectuosa. Aquestes
cèl·lules bàsicament es diferencien en la
seva forma (poiquilocítics), en el seu color
més pàl·lid (hipocròmics)
i en la seva grandària més reduïda (microcítics).
En aquest apartat, estudiarem la grandària dels eritròcits
de dos pacients talassèmics, i d’un de normal. D’aquesta
forma podrem observar quina és la diferència de diàmetre
entre uns glòbuls vermells talassèmics i uns de
normals.
B1. Podrem
observar els trets característics dels eritròcits
(poiquilocítics, hipocròmics imicrocítics)
de les persones que pateixen talassèmia minor?
B2. Podrem
demostrar estadísticament que el diàmetre dels
eritròcits és menor en una persona talassèmica?
Hipòtesi: Sabent
que els eritròcits talassèmics són
microcítics,
crec que els glòbuls vermells de les persones talassèmiques
tindran un diàmetre inferior als d’una
persona sana.
|
|
C.
ARRIBEM AL NIVELL MOLECULAR: BIOQUÍMICA |
|
Com sabem, la bioquímica és aquella part
de la química que estudia de la constitució de
la matèria viva i les seves reaccions. La talassèmia
com a malaltia, és deguda a la mala formació o
absència total d’una o de les dues cadenes diferents
que formen una molècula d’hemoglobina, proteïna
que es troba en els eritròcits. Per tant, l’apartat
de la biologia que s’encarrega d’estudiar les
molècules és la bioquímica.
C1. Un
cop demostrat que les persones talassèmiques tenen
diferències a nivell de glòbuls vermells, i
considerant que aquests són cèl·lules
anucleades que contenen hemoglobina, caldrà prosseguir
la investigació en aquesta línia. Per tant,
ens formulem la pregunta següent: Què és
l’hemoglobina, i en concret, què en sabem
de la seva estructura?
C2. Des
del punt de vista bioquímic, quins són els paràmetres
analítics alterats en una persona beta talassèmica
minor?
Hipòtesi: Crec
que tot i que el nombre d’eritròcits serà igual
o superior al d’una persona normal, els nivells d’Hb,
seran inferiors als nivells normals.
|
|
D.
ESTUDI DE L’HERÈNCIA: GENÈTICA
MENDELIANA |
|
Gregor Johann Mendel (1822-1884) era un monjo del monestir
augustinià de Brno, aleshores a Àustria. Durant
el període comprès entre els anys 1856 i 1863,
va realitzar una sèrie d’experiments al jardí del
monestir amb diferents varietats de diferents vegetals, tot
i que les proves més conegudes són les realitzades
amb pèsols. Mendel va publicar els seus treballs el
1866, en una revista de poca difusió. Trenta anys
més tard, Correns, de Vries i Tschemark, tres científics
que estudiaven l’herència dels caràcters
experimentalment van redescobrir els treballs de Mendel ,
que formulaven amb claredat les primeres lleis de l’herència
dels caràcters.
Com va fer Mendel, en aquest apartat estudiarem la transmissió dels
caràcters en dues famílies en què existeix
la beta talassèmia minor ajudats dels seus arbresgenealògics
corresponents.
D1. Completant
els arbres genealògics de les dues persones que estudiem,
sabrem determinar quin model d’herència presenta
la beta talassèmia?
Hipòtesis: Pensem
que aquest caràcter està regit per un sol
gen i com hi ha tres manifestacions (normal, talassèmia
minor i talassèmia mayor), partirem de la hipòtesi
de que els dos al·lels estableixen una relació de
codominància.
|
|
E.
LLEGINT LES INSTRUCCIONS DE LA VIDA: GENÈTICA
MOLECULAR |
|
|
El
pas següent a la bioquímica i a la genètica
mendeliana, és la genètica molecular. Aquesta
ciència s’encarrega d’estudiar les molècules
on està “escrita” la vida, és a dir,
l’ADN on, en forma de seqüència de bases
nitrogenades, està tota la informació necessària
per a “fabricar” i “fer funcionar” un ésser
viu. En aquest apartat, estudiarem tot allò relacionat
amb l’ADN, les mutacions, les cadenes de nucleòtids,
els cromosomes, els gens,... és a dir, el que dicta,
forma part o bé està relacionat amb la informació que
contenen les nostres cèl·lules.
|
|
E1. Sabrem
trobar tota la informació relacionada amb la genètica
molecular de la talassèmia, des del número
del cromosoma on es troba el gen de la beta globina fins
a la seqüència de nucleòtids que la codifiquen,
passant per la cadena d’aminoàcids que la formen?
E2. Podrem
determinar quines són les mutacions més comuns
que originen la talassèmia?
E3.
Si aconseguim resoldre els anteriors problemes, podríem
provar
que és realment la mutació escollida la que provoca la beta
talassèmia
minor en les persones estudiades en aquest treball?
Hipòtesi: Per
tal de dur a terme aquesta investigació cal partir
d’una hipòtesi sobre la mutació de
la que creiem que són portadores les persones estudiades,
i tal i com ja hem explicat en l’apartat de la genètica
mendeliana i raonarem en el plantejament del Problema 2
d’aquest apartat de genètica molecular suposem
que: Les persones investigades són
heterozigotes i presenten la mutació més
comú a la zona mediterrània, que produeix
la manca de síntesi de la globina β, en la
que es produeix una substitució d’una citosina
per una timina (C>T)
en el codó 39.
|
|
|
Última
actualització:
|
