Características clínicas. El síndrome de Apert se caracteriza por craneosinostosis congénita que
conduce a una turribraquicefalia, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, de los pies y de la columna vertebral. La mayoría de los pacientes que presentan el síndrome son retrasados mentales. Se observa casi siempre la existencia de acné vulgar, la cual suele propagarse a los antebrazos. Es muy notable la variabilidad de las facciones. Las órbitas son muy hipertelóricas. El macizo. facial medio suele estar hipodesarrollado, lo cual presta prominencia a la mandíbula. El cráneo está malformado, con aplanamiento de los huesos frontal y occipital, y el vértice del cráneo localizado en las proximidades del sincipucio, o en su parte anterior. Es frecuente el cierre precoz e irregular de las suturas craneales, especialmente la coronal. Las impresiones digitales están a menudo aumentadas. El paladar es ojival y puede tener un surco medio. En una tercera parte de los casos se ha observado una fisura palatina en el paladar blando. Es frecuente la maloclusión. debido ala hipoplasia de la parte media de la cara.

Diagnóstico específico. Las manos y los pies están deformados de una forma simétrica. Se halla una
masa a nivel medio de la mano, con sindactilia ósea y de los tejidos blandos de los dedos II, III y IV. A menudo, los dedos I y V se hallan unidos de una forma incompleta a la masa de la parte media de la presentan una completa sindactilia de los tejidos blandos, y que generalmente tienen una uña común. En varios casos se ha observado la presencia de 6 metatarsianos. Con la edad, las articulaciones interfalángicas de los dedos de las manos se hacen rígidas. Existe un acortamiento de las extremidades superiores, y puede haber anquilosis de las articulaciones, especialmente del codo, del hombro y de las caderas. Los huesos de las manos, de los pies y de la columna vertebral, van
formando sinostosis progresivamente.

Diagnóstico diferencial. El trastorno se debe diferenciar del síndrome de Pfeiffer, del síndrome de
Crouzon y del síndrome de Carpenter. Es probable que el síndrome de Summitt sea idéntico al
síndrome de Carpenter. Una sindactilia acentuada, como la que se presenta en el síndrome de Apert, puede observarse en el síndrome de criptoftalmos.

Diagnóstico prenatal. Se ha efectuado el diagnóstico prenatal, al observar por fetoscopia las
alteraciones de las manos y de los pies.

Defecto básico, genética y otras consideraciones. No se conoce el defecto básico. Existe una
herencia autosómica dominante. Se ha observado una edad paterna avanzada. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, existen varios ejemplos en los cuales una mujer afecta ha dado a luz a
un niño en el que aparecía el síndrome. Se han publicado más de 250 casos. Se calcula que se
presenta aproximadamente en 1 por cada 160.000 nacimientos. Sin embargo, debido al elevado
porcentaje de mortalidad que ocurre en el período neonatal, existe aproximadamente 1 caso por cada 2.000.000 en la población general. No parece existir heterogenicidad genética.

Pronóstico y tratamiento. El pronóstico depende en gran parte del grado de retraso mental existente. Aunque habitualmente no se efectúa tratamiento alguno para la corrección de la sindactilia de los dedos de los pies, generalmente se llevan a cabo considerable número de intervenciones sobre la sindactilia de las manos, con el fin de conseguir la superación del pulgar y del meñique del resto de los dedos, y mejorar así la aprehensión. Se pueden efectuar importantes intervenciones de cirugía maxilofacial para la corrección de la deformidad del macizo facial medio, con el propósito de llevar el maxilar superior hacia delante, así como corregir el exoftalmos.


Autor: Goodman, R
Titol: Malformaciones en el lactante i en el niño.
Editorial Salvat.


 

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