Cal que feu un informe per als tres casos explicats a continuació.
Aquest informe, que podeu fer amb un processador de textos com el Word, és el que lliurareu a cada parella en la reunió que tindreu. Haureu de lliurar una còpia al supervisor.
La primera parella és molt jove, tenen 22 i 24 anys. No volen tenir fills de moment, però estan amoïnats perquè ella té un germà petit que té la síndrome de Down. La seva mare el va tenir quan tenia 43 anys. Volen saber si, en cas que tinguessin un fill, també podria patir aquesta síndrome. Han sentit a dir que això pot passar si es tenen els dos cromosomes 21 units, però no acaben d’entendre què vol dir. Al centre heu decidit fer-los un cariotip. Els resultats els tens a les figures 1 i 2. Els heu d’explicar:
La
causa de la síndrome de Down.
Què
passaria si els dos cromosomes 21 estiguessin units.
Què
és un cariotip i explicar-los si els seus cariotips són
normals o presenten alguna anomalia.
Quina probabilitat
tenen de tenir un fill amb la síndrome de Down.
Per a què
serveix el diagnòstic prenatal, com es fa i si en el seu cas
seria necessari.
La segona parella ja ha tingut tres nens i ara els agradaria tenir una nena. Volen saber si es pot triar el sexe de l’embrió. Els heu d’explicar:
Com
funciona la determinació del sexe en l’espècie humana.
Com es pot
triar el sexe de l’embrió i què implicaria això.
En quins casos
la llei permet triar el sexe del futur embrió.
La tercera parella ve perquè ella està embarassada de 12 setmanes i li acaben de fer l’amniocentesi. Ella no és daltònica i la seva mare tampoc, però el seu pare i el seu germà sí que ho són. Ell no és daltònic, però el seu pare sí. Volen saber si es pot saber a partir del cariotip de l’embrió si el nen o nena serà daltònic. Els heu d’explicar:
Com
es transmet el daltonisme i què és l’herència lligada
al sexe.
Quines probabilitats
té el fill (o filla) de ser daltònic.
Si es pot saber
o no a partir del cariotip si el nen (o nena) serà daltònic.