Esta causada per un cromosoma addicional en
el parell 21, trisomia 21. Hi ha un 4% que enlloc de trisomia 21 tenen
Translocació, o sigui no hi ha triplicitat però en un cromosoma
del parell 21 apareix enganxat un altre fragment de 21. Difereix en cada
individu i inclou una àmplia gamma de característiques físiques
i intel·lectuals. Es dona un de cada 700.El nom el rep del doctor
Longdon Down que en 1886 va a donar a conèixer aquesta cromosopatia.
Es convenient revisions regulars de salut
ja que la síndrome va associada a malalties congènites del
cor, hipotiroidisme, debilitat immunològica, dèficits visuals
i auditius. Hi ha uns trets físics més o menys acusats segons
la persona.
Molts d'ells poden arribar a assolir una vida
social i laboral independent. Els límits en el desenvolupament dels
SD no està firmament establert i en part depèn dels programes
d'estimulació primerenca i educatiu.
Per Rohr i Burr, 1978, és un grup que
presenta un rendiment en tasques visuals més elevat que en tasques
auditives. En les activitats terapèutiques i educatives cal prioritzar
les de modalitat visual.
Normalment presenten un baix to muscular (hipotinia),
més elevat en les extremitats superiors que inferiors.
El nombre de SD amb estrabisme és elevat,
malgrat tot s'han trobat anomalies en totes les estructures de l'ull.
TRETS CARACTERÍSTICS
EN L'APRENENTATGE :
Ritme més lent que els altres, associat
a una memòria immediata pobre, per la qual cosa hi ha necessitat
de repetició constant dels aprenentatges per tal de poder-los adquirir.
Hi haurà poc aprenentatge fortuït
Greus dificultats per generalitzar, i per
assolir un nivell de raonament abstracte
Se'ls ha de parlar de forma directa, no mitjançant
els pares un educador que coneguin. Normalment entenen força més
que allò que semblen quan expressen.
Potenciar el treball creatiu que acabi amb
un producte final. No hem d'entendre com una còpia més o
menys realitzada sinó un element del joc exploratori i de les relacions
causa-efecte com a fruit del desenvolupament de l'etapa de representació
i de les produccions artístiques de l'infant. Cal que l'adult hi
respongui de manera imaginativa i flexible.
L'àrea del llenguatge és normalment
més retarda que el desenvolupament no verbal. Normalment hi ha pèrdua
auditiva i confusió de sons amb problemes d'articulació.
La producció oral és de frases senzilles.
Cal que el currículum s'adapti a les
necessitats educatives de l'infant. S'haurà d'elaborar una adequació
curricular, oberta i flexible. Que proporcioni en el llarg de la seva etapa
educativa, continguts d'autonomia personal, d'índole familiar,
d'habilitats socials i d'integració laboral. Que prevegi la continuïtat
en la formació ocupacional i en programes laborals.
INTERVENCIÓ DE L'ADULT
És primordial en el primer temps el
caràcter comunicador dels pares.
Un ritme excessiu d'estimulació pot
superar al nen, perquè ells ja processen la informació més
poc a poc que els altres, però al mateix temps cal oferir al SD
experiències diferents per poder assolir el màxim grau d'autonomia
i que s'acostumi a prendre decisions.
Probablement el SD necessita més temps
que un altre en respondre a una pregunta i cal que en el diàleg
amb l'adult disposi d' aquest temps.
A l'Estat espanyol hi ha una
Associació de la Síndrome de Down a cada província.
Aquesta federació les agrupa. No detallem les de cada
zona ja que en ella es poden trobar els enllaços.
El seu nom es deu a les investigacions del
Dr. Lubs. En 1991 es va descobrir que el gen FMR1 és el causant
del Síndrome X - Fràgil degut a que per un defecte - premutació
- no pot fabricar la proteïna que normalment produeix. Aquest
gen està lligat al cromosoma "X", situat en un extrem d'aquest.
El fet que les dones tinguin dos cromosomes "X", les afecta en menys grau
És hereditari. Els nois són
transmissors, i transmeten la permutació a les seves filles. Els
fills i filles d'una mare portadora tenen un 50% de possibilitats de ser
portadors. Hi ha moltes persones que transmeten la mutació sense
ser ni coneixedors ni que la pateixin. És la primera causa de retard
mental hereditari
Produeix trastorn mental que pot ser un retard
mental que afecti de manera important als aprenentatges; es dona en més
proporció en els homes. Aparició tardana del llenguatge
Trets físics com cara allargada, orelles
grans, peus plans i articulacions hiperextensibles
Hiperactivitat, manca d'atenció,
ansietat i humor inestable. Poden presentar comportament autista.
Pot anar lligada a estrabisme, epilèpsia,
otitis de repetició i buf cardíac.
TRETS
CARACTERÍSTICS EN L'APRENENTATGE
Cal reforçar les tècniques de
comportament, procurant l'adquisició d'hàbits, la fixació
de petits objectius de revisió sovint. La hiperactivitat és
més intensa en la primera infància. Els comportaments estereotipats
tenen una funció de descàrrega de l'ansietat.
Suport a la parla i al llenguatge, afavorint
el desenvolupament de l'expressió i la riquesa de vocabulari. Normalment
presenten greus dificultats en els processos verbals. El ritme de la parla
acostuma a ser desordenat, l'articulació és pobre, i la parla
es tangencial.
Cal insistir amb materials visuals que li
permetin adquirir noves rutines. Degut a la seva hipersensibilitat ocular
es freqüent que eviti la mirada directa, però això no
vol dir que no estigui atent. Cal tenir una metodologia molt diversificada,
de tal forma que l'alumne rebi la informació per canals diversos
per tal de que pugui treballar la informació rebuda. Un excés
d'estímuls en el mateix moment, el desborden i li provoquen rebuig
a la nova situació.
El treball en petits grups li permet participar
i imitar, la quals cosa necessita per l'adquisició del comportament
i llenguatge social. La seva habilitat per la imitació ha de ser
un mecanisme afavoridor de la integració social.
La informació que rep ha de ser curta
i senzilla, degut a les dificultats de caràcter auditiu i la seva
dificultat en organitzar la informació que rep.
La seva atenció és dèbil
i el nombre d'estímul que li interessen són reduïts.
Cal un currículum obert, flexible
i funcional que possibiliti la màxima autonomia i integració.
INTERVENCIÓ
DE L'ADULT
Cal un ajut als pares perquè entenguin
el retard que el nen o la nena experimenta en el seu desenvolupament i
els comportament anormals que tenen. Aquest ajut consisteix en donar estratègies
per estructurar l'entorn, coneixement de tècniques terapèutiques
relaxants i de reforç positiu de la conducta.
S'ha de donar models correctes i rics
de parla, que li permetin un bon desenvolupament per imitació.
Valorar els aspectes positius. Normalment
tenen habilitats per la imitació, memòria visual, l'humor
i sentit pràctic.
Cal un treball coordinats entre tots els adults
que intervenen, sigui de l'entorn familiar, de l'àmbit educatiu
o lúdic.