Genètica

Beatriu Escudero

Les dones i els homes sabem des de fa segles que els fills s’assemblen als seus pares i germans malgrat que no podem dir que siguin idèntics. El semblant existent entre ascendents i descendents es manifesta per l’aparició d’una sèrie de caràcters morfològics i fisiològics i fins i tot psíquics que demostren els vincles de parentiu entre ells.

Aquest fenomen no es dóna únicament a l’espècie humana ja que els podem observar en tots els éssers vius.

L’estudi dels caràcters hereditaris i de les lleis i mecanismes que regeixen la transmissió d’aquests caràcters, que produeixen les semblances i diferències entre els organismes, el realitza una branca de la Biologia que rep el nom de Genètica.

La transmissió dels caràcters implica la existència, en cada ésser viu,d’una informació capaç de poder passar d’una generació a la següent. Això es realitza a través del procés reproductor.

En el cas de la reproducció asexual, els descendents seran idèntics al seu progenitor i idèntics entre ells, es produiran doncs, individus clonats o simplement clons.

Si els descendents es produeixen a partir de dos individus diferents –via sexual-, ells no seran ni idèntics als seus pares, ni entre ells. Tanmateix, podem reconèixer que existeix un cert nombre de caràcters que han estat transmesos pels seus progenitors.

Les bases de l’herència es troben en uns components del nucli cel·lular anomenats gens, que estan formats per àcid desoxiribonucleic (ADN). Cada gen és portador d’un caràcter hereditari; per exemple, un gen és responsable del color dels cabells, un altre és responsable del color dels ulls, un altre de la forma de l’esquelet, etc.

Caldria destacar la diferència entre genotip, que és el conjunt de gens que posseeix un individu, rebuts dels seus pares al moment de la seva concepció i presents en totes les seves cèl·lules; i fenotip, que és la forma com es manifesta el genotip, és a dir, són totes i cadascuna de les característiques anatòmiques (color del cabell, calvície, etc.), fisiològiques (grup sanguini…) i de conducta, resultat de l’expressió del genotip de les seves cèl·lules somàtiques.

La necessitat de distingir entre genotip i fenotip és perquè els gens no sempre es manifesten exteriorment del mateix mode. Així, l’edat, la nutrició, el lloc i la naturalesa del treball, etc. modifiquen el fenotip d’un individu, en canvi, el genotip roman invariable al llarg de tota la seva vida.

Per a un mateix caràcter (color dels cabells, color dels ulls, forma de l’esquelet), cada ésser viu té una informació que prové de dos gens: l’un heretat del pare i l’altre heretat de la mare –en el cas dels organismes que són resultat de la reproducció sexual-. Aquests dos gens, que tenen informació corresponent a un mateix caràcter, s’anomenen gens al·lels. Amb aquests dos al·lels d’un gen, pot passar que només es manifesti fenotípicament un (que seria l’al·lel dominant), mentre que l’altre no s’expressa però continua estant junt amb l’altre al·lel al genotip de l’individu (al·lel recessiu).

El Mendelisme

El descobriment dels mecanismes de l’herència s’inicià en 1865 amb la publicació d’una petita monografia titulada “Investigacions sobre híbrids de plantes”, escrita pel monjo Agustí Gregori Mendel, que constituí el punt de partida de la Genètica, malgrat que aquests treballs no van arribar a valorar-se a causa que la revista on es publicaven era d’escassa difusió i també, que el pensament científic de l’època no estava preparat per comprendre’ls. Qualsevol que fos el motiu, el fet fou que Mendel restà desconegut fins que en 1900 foren redescobertes les seves experiències.

Anteriorment al seu treball, se suposava que l’herència es transmetia com una espècie de mescla contínua de caràcters, com si barregéssim vi roig i vi blanc, per exemple. En canvi Mendel va comprendre, per primera vegada, que els factors hereditaris (avui gens) són unitats independents, que poden originar noves combinacions, però sense barrejar-se mai entre ells.

Mendel desenvolupà tota una sèrie d’enginyosos i ben estructurats experiments; aquest mètode es coneix, en honor seu, amb el nom de mendelisme i consisteix a creuar dos individus de la mateixa espècie, els quals formen la generació paterna inicial (P), i observar com es transmeten certs caràcters a la primera (F1) i a la segona (F2) generació filial. Durant anys Mendel seleccionà aquelles plantes en què es mantenia constant un caràcter, obtenint, d’aquesta manera, races pures.

L’èxit de l’experiència de Mendel va residir en els següents aspectes del seu treball:

Anomenada també llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial (simbolitzada per F1).

Aquesta llei assenyala que quan s’encreuen dos individus de la mateixa espècie que pertanyen a dues varietats o races pures (homozigòtics) que es diferencien en un caràcter, tots els descendents són híbrids (heterozigòtics) i idèntics entre ells per aquest caràcter.

Aquesta uniformitat que presenten els fenotips dels individus de la F1 pot manifestar-se per la similitud a un dels pares -herència dominant (Figura 1)-, o bé perquè apareix un fenotip intermedi -herència codominant (Figura 2) o intermèdia (Figura 3)-.

Figura 2.- Herència codominant o intermèdia

SEGONA LLEI DE MENDEL

Pot formular-se com llei de disjunció o separació de caràcters a la segona generació filial (simbolitzada per F2).

Això vol dir que quan s’encreuen dos individus que pertanyen a la generació F1, els descendents o la segona generació filial F2 manifestaran diferents caràcters, alguns dels quals seran diferents als dels seus progenitors –provindran per tant dels pares o progenitors de la F1, i alguns caràcters seran els que en la primera generació filial, no s’havien manifestat (Figura 4).

TERCERA LLEI DE MENDEL

Es pot formular com llei dels dihíbrids o llei de la independència dels caràcters i la seva lliure combinació a l’atzar a la segona generació filial.

L’experiment a partir del qual Mendel va deduir aquesta llei, va consistir en encreuar entre si dues races pures de plantes pessoleres que diferien no en un sinó en dos caràcters associats: el color de la llavor i la textura de la seva pell.

Si encreuem una varietat de pèsol de llavors grogues i llises, homozigòtica dominant per a ambdós caràcters, amb una altra varietat de llavor verda i rugosa, homozigòtica recessiva (Figura 5), anomenarem:

Llavor groga ……………………………...AA

Llavor verda ………………………………aa

Llavor llisa ………………………………..BB

Llavor rugosa ……………………………..bb

Obtindrem els resultats següents:

Figura 5.- Encreuament de pèsol de llavor grogai llisa amb pèsol de llavor verda i rugosa

Si ara encreuem dues plantes de la generació F1 (Figura 6) obtindrem:

Figura 6.- Resultats de l’encreuament de les llavors de pèsol de les dues plantes de la generació F1.

Si estudiem aquesta taula podem observar els següents fets:

1.1 De llavor llisa i groga :9

1.2 De llavor llisa i verda :3

Pèsols de llavor rugosa (B)….4 dels quals n’hi ha:

2.1 De llavor rugosa groga :3

• De tot això deduïm que la constitució fenotípica de la F2: 9:3:3:1

S’obtindran doncs 9 genotips diferents que resulten de combinar els quatre gens A, a, B, b de totes les maneres possiblesi que poden agrupar-se en tres categories:

Malgrat que la primera i la segona llei de Mendel es compleixen sempre, no ocorre igual amb la tercera, i la raó és fàcilment comprensible. Totes les espècies animals i vegetals tenen un nombre relativament petit de cromosomes: la mosca del vinagre en té 4 parells, el pèsol 7 parells, l’home 23 parells, etc. i tanmateix el nombre de caràcters hereditaris ascendeix a milers. Per tant hi ha molts més gens que cromosomes i està clar que cada gen no pot estar-hi tot sol en un cromosoma sinó que cada cromosoma ha de portar diversos gens.