GLOSSARI

Aquest apartat està ideat per a resoldre els dubtes que poden ocasionar els termes de tipus més científic o bé aquells que han estat emprats amb més freqüència durant tot el treball i no estan explicats. Aquest llistat de termes és el següent:

ADN (àcid desoxirribunocleic): és la molècula que conté la informació genètica primària en forma de seqüència lineal de nucleòtids en grups de tres (triplets). L’ADN s’acostuma a trobar en forma de doble hèlix. Imatge 1: Estructura de l’ADN http://www.paternityexperts.com/images/DNA-of-life.jpg

Al·lel: cada una de les formes alternatives d’un gen en un locus gènic determinat.

Aminoàcid: són les subunitats o monòmers de les proteïnes. N’hi ha vint de diferents i els separem en essencials (inclosos en la dieta) i en no essencials (fabricats pel fetge). Parlem de pèptids d’aquelles cadenes d’entre un i vint aminoàcids, i de polipèptids d’aquelles cadenes més llargues.

Anticodó: és el grup de tres nucleòtids que es complementa amb els tres nucleòtids del codó.

ARNm: és l’àcid nucleic que intervé directament en la síntesi de les proteïnes.

ARNT: ARN transferidor. És aquell ARN portador d’un aminoàcid que intervé en el procés de traducció. Hi trobem l’anticodó que és corresponent amb el codó (triplet9 de l’ARN missatger.

Imatge 2: L’ARN transferidor (ARNT)
http://www.csu.edu.au/faculty/health/biomed/subjects/molbol/images/7_22.jpg

Codi genètic: informació continguda en els triplets dels nucleòtids d’ADN utilitzada per a incorporar un aminoàcid determinat. La taula següent facilita la lectura del codi genètic.

Imatge 3: Diferents tipus d’organització del codi genètic.
http://www.blc.arizona.edu/

Codó: és una seqüència de tres nucleòtids (triplet), d’ADN o d’ARNm, que codifica per a un aminoàcid determinat o per a una senyal de terminació en una seqüència d’aminoàcids.

DNA-polimerassa: enzim que sintetitza l’ADN. Per a començar la síntesi es necessita un encebador d’ARN o una cadena complementària d’ADN.

Encebador (Primer): oligonucleòtid d’ADN o ARN que després de l’hibridació amb un ADN complementari invertit. Té un extrem 3’ –OH al qual el DNA-polimerassa pot agregar nucleòtids per a sintetitzar una cadena nova.

Imatge 4: Esquema de l’estructura i funcionament dels primers o encebadors.
http://www.blc.arizona.edu/

Exó: segment d’ADN representat en l’ARNm madur d’organismes eucariotes. És la part transcrita i traduïda que conté un gen.

Imatge 5: Exons i introns d’un gen.
http://www.ensembl.org

Fenotip: efecte observable d’un o més gens d’un individu o cèl·lula.

Gen: factor hereditari que constitueix una unitat simple de material hereditari. Correspon a un segment d’ADN que codifica la síntesi d’una cadena polipeptídica (proteïna).

Genotip: constitució genètica total o parcial d’un individu o cèl·lula.

Grup prostètic: part no proteica que es troba en una proteïna amb una naturalesa química molt diversa. Aquesta diversitat del grup prostètic s’utilitza per a la classificació de les proteïnes, i, així, parlem de glucoproteïnes, lipoproteïnes, nucleoproteïnes, hemoproeïnes, ferroproteïnes, fosfoproteïnes, etc.

Heterozigotic: presència de dos al·lels diferents en un locus gènic determinat.

Heteroproteïna: unió d’una proteïna i un grup prostètic.

Homozigotic: presència de dos al·lels iguals en un locus gènic determinat.

Intró: és un segment d’ADN no codificant dins d’un gen. Es transcriu però després és eliminat de la transcripció primària de l’ARN, abans de la traducció.

Locus gènic: posició d’un gen en un cromosoma.

PCR (de l’anglès polymerase chain reaction, reacció en cadena de la polimerassa): tècnica que consisteix en l’amplificació in vitro d’una seqüència determinada d’ADN. Es tracta d’un procés cíclic de canvis de temperatura que permet la desnaturalització de l’ADN, l’hibridació dels oligonucleòtids encebadors apropiats per ala seqüència que ens interessa, i la síntesi (elongació) del segment que està situat entre els dos encebadors.

Proteïna: estructura formada per aminoàcids que té una estructura tridimensional específica. Les proteïnes són biomolècules que representen els elements claus estructurals de les cèl·lules vives i que participen en quasi totes les reaccions cel·lulars i bioquímiques.

Traducció: segon pas en la extracció de la informació genètica. En aquest cas, la seqüència de triplets d’ARNm és traduïda a una seqüència corresponent d’aminoàcids per a formar un polipèptid.

Imatge 6: Procés de traducció.
http://imglib.lbl.gov/