glòbuls
OBSERVACIÓ DELS RESULTATS
ANÀLISI I DISCUSIÓ
ratlla
a A. I A VOSTÉ QUÈ LI PASSA?: SIMPTOMATOLOGIA DE LA MALALTIA
b B. OBSERVANT LES CÈL·LULES DE LA SANG: CITOLOGIA
c C. ARRIBEM AL NIVELL MOLECULAR: BIOQUÍMICA
d D. ESTUDI DE L’HERÈNCIA: GENÈTICA MENDELIANA
e E. LLEGINT LES INSTRUCCIONS DE LA VIDA: GENÈTICA MOLECULAR
D. ESTUDI DE L’HERÈNCIA: GENÈTICA MENDELIANA

Els arbres següents, mostren l’herència de la beta globina en cada una de les famílies de les dues persones sota estudi.

Les dades del fenotip i del genotip són en tots dos casos la mateixa, i és la següent:

fenotip

genotips
EVA

7

L’Eva, una de les persones que estudiem, es troba en la posició III-3. Sabem que ella pateix la malaltia, i que la seva mare (II-2) i la seva padrina (I-2) acostumaven a tenir força anèmies. Per altra banda, la seva filla (IV-1) encara no sap si és talassèmica o no, tot i que com l’Eva, és molt pàl·lida de pell.

Genèticament, observem que l’Eva és heterozigota per a aquest gen, i per tant és β-talassèmica minor. Així doncs, tot i que no teníem clar si la seva mare o la seva padrina eren talassèmiques, ara podem dir que si, ja que tant el seu pare com el seu padrí no ho eren. Per tant, l’al·lel que no sintetitza bé la beta globina pertany a la mare i a la padrina.

JESÚS
10

El Jesús, l’altra persona que estudiem es troba en les coordenades III-2. Parlant amb ell, hem sabut que ell, els seus dos fills (IV-1 i 2), la seva cunyada (III-9) i un dels seus nebots (IV-4) són tots portadors de la β-talassèmia minor, ja que tots són heterozigòtics.

A més a més, també ens va dir que la seva mare patia força anèmies però no sabien si era talassèmica o no. Amb l’estudi que hem fet, observem que la mare del Jesús (II-2) havia de ser talassèmica ja que el pare del Jesús (II-1) no ho era, i per tant l’al·lel que no fabrica la beta globina procedeix de la mare.

 

Tots aquells individus que estan senyalats amb la lletra “N” són aquells que suposem que no són portadors de la beta talassèmia minor. Tot i això no n’estem segurs, i per tant no hem completat els seus genotips.

Cuadro de texto: β+  =  β0

Observant els genotips de cada persona de tots dos arbres, podem determinar que és un cas on tots dos al·lels són codominants. Aquest cas succeeix quan els dos al·lels dominen per igual, i quan coincideixen tots dos es manifesten a l’hora.

En el nostre cas creiem que és així, degut a que quan una persona és heterozigota els símptomes són més lleus que no pas quan és homozigota. Per tant, si un pacient fos heterozigotic i un dels dos al·lels corresponents a la síntesi de la beta globina fos dominant i un altre recessiu, la persona o bé no demostraria cap símptoma, o bé patiria de beta talassèmia mayor.

glòbuls

amunt
Última actualització: