Problema E1.

A la resposta de si podíem o no trobar tot allò que ens hem proposat, hem de contestar que si, ja que totes les fites proposades les hem pogut trobar entre les dues bases de dades que al començament es citen.

Els resultats obtinguts d’aquest problema són els següents:

• ...el cromosoma on es troba el gen de la globina beta.

El gen que pertany a la globina beta, es troba al braç curt del cromosoma 11. Imatge 34: Cromosoma 1: cromosoma en el que es troba situat el gen de la beta globina. www.ensembl.org/Homo_sapiens/

• ... la situació o lloc del cromosoma on es troba el gen

Quan parlem locus gènic parlem del lloc o situació en què es troba un cert gen en l’interior d’un cromosoma.

Aquest gen pot ser trobat al cromosoma 11 al locus p.15.4, més en concret , en l’espai situat en l’interval 5.203.404-5.204-827,

• ... el gen que codifica aquesta proteïna

Imatge 35: Gen de la beta globina.
www.ensembl.org/Homo_sapiens/

Un cop hem trobat el gen, simplement cal augmentar la zona on es troba fent un “click” amb el ratolí per a poder observar-lo millor i poder obtenir-ne més informació.

• ... els exons i els introns del gen

Si tornem a fer un “click” a sobre del gen se’ns obrirà una pàgina nova amb força informació sobre el gen.

Els exons i introns del gen de la β-globina són els de la imatge següent. Els exons són els fragments d’informació que és transcrita i traduïda (rectangles), mentre que els introns són fragments d’ADN no codificant, és dir, la informació ni es és transcrita ni traduïda (línies).

Imatge 36: Gen de la beta globina separat en els seus exons (rectangles) i els seus introns (línies).
www.ensembl.org/Homo_sapiens/

• ... els exons i introns del gen expressats en bases nitrogenades d’ADN.

A la pàgina web tenim la opció de veure la cadena sencera que codifica aquest gen. Les seqüències següents són les que pertanyen als introns i exons citats anteriorment.

LLEGENDA: Seqüències en direcció contrària i en direcció normal Exons Part de l’exó que no forma part de la proteïna final Introns

5’ SEQÜÈNCIA EN DIRECCIÓ CONTRÀRIA ........................................gcaggagccagggctgggcataaaagtcagggcagagccatctattgctt EXÓ 1 142     ACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATC TGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGG TGGTGAGGCCCTGGGCAG INTRÓ 1 130 gttggtatcaaggttacaagacagg.......................................tattggtctattttcccacccttag EXÓ 2 223        GCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTTTGGGGATCTGTCC ACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGTGCCT TTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCA CTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGG INTRÓ 2 850 gtgagtctatgggacgcttgatgtt.........................................catacctcttatcttcctcccacag EXÓ 3 262   CTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCA CCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATC ACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTA CTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTAT TTTCATTGCA 3’ SEQÜÈNCIA EN DIRECCIÓ NORMAL atgatgtatttaaattatttctgaatattttactaaaaagggaatgtggg...........................................

La gran majoria de proteïnes comencen amb una metionina (ATG), però moltes d’aquestes proteïnes eliminen aquesta primera metionina i no acaba formant part de la proteïna final. Aquest fet es produeix en el nostre cas i per això està ressaltada en vermell.

• ... la cadena de bases nitrogenades d’ADN

Aquesta seqüència està escrita en llenguatge d’ADN, i el que es troba escrit és simplement la informació codificant i que forma part de la proteïna final que trobem als exons (text en negre de l’apartat anterior). Estudiant la base de dades hem observat que la seqüència que ens donen es tracta de la complementària

ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGG ATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTT TGAGTCCTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCAT GGCAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCT TTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCTCCT GGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAG GCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAA

La diferència entre els colors (taronja i negre) és per a separar l’inici i el final dels tres exons diferents. La part subratllada, és per a indicar que un codó, forma part de dos exons diferents.

• ... la cadena de bases nitrogenades en ARNm

La seqüència d’ADN anterior és la complementària a la que es transcriu en ARN missatger i amb l’ajut de la taula del codi genètic es tradueix en aminoàcids. Per tant, cal fer una transcripció de la cadena complementària o simplementcanviar les timines per uracils.

• ... la seqüència d’aminoàcids

Un cop s’obté una seqüència en ARNm, utilitzant la taula del codi genètic, podem saber quins són els aminoàcids que corresponen a cada triplet o codó de la cadena de bases nitrogenades de l’ARNm.

AUCGUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAGUCUGCCGUUACUGCCCUGUGGGGCAAGGUGAACGUGG AUGAAGUUGGUGGUGAGGCCCUGGGCAGGCUGCUGGUGGUCUACCCUUGGACCCAGAGGUUCUU UGAGUCCUUUGGGGAUCUGUCCACUCCUGAUGCUGUUAUGGGCAACCCUAAGGUGAAGGCUCAU GGCAAGAAAGUGCUCGGUGCCUUUAGUGAUGGCCUGGCUCACCUGGACAACCUCAAGGGCACCU UUGCCACACUGAGUGAGCUGCACUGUGACAAGCUGCACGUGGAUCCUGAGAACUUCAGGCUCCU GGGCAACGUGCUGGUCUGUGUGCUGGCCCAUCACUUUGGCAAAGAAUUCACCCCACCAGUGCAG GCUGCCUAUCAGAAAGUGGUGGCUGGUGUGGCUAAUGCCCUGGCCCACAAGUAUCACUAA

L’aminoàcid marcat amb color vermell, és el que ha estat codificat a partir del codó que és compartit pels dos exons.